肥大细胞增多症（SM）是一种罕见的血液系统疾病，主要是由KITD 816V突变驱动。肥大细胞不受控制的增殖和激活，会导致SM患者全身多器官系统发生广泛损伤。该病可发生在任何年龄，临床表现各不相同。晚期SM亚型包括ASM、SM-AHN和MCL.其中，ASM患者的中位总生存期约为3.5年，SM-AHN约为2年，而MCL患者还不到半年。

在该项开放性研究中，米哚妥林表现出晚期系统性肥大细胞增多症的治疗活性，包括高度致命的变异体肥大细胞白血病。

即便采用了多种对症疗法，但过敏反应、斑丘疹、瘙痒、腹泻、脑雾、疲劳和骨痛等衰弱症状，仍在SM的所有类型中持续存在，导致患者的工作和日常活动受限，面临着身体和精神上的双重压力。

发表于《NEJM》上的一项开放性研究旨在评估米哚妥林治疗系统性肥大细胞增多症的疗效。研究人员纳入了名患者，其中89例肥大细胞增多症相关的器官损伤患者被纳入主要疗效人群：16例患者袭性系统性肥大细胞增多症，57例有血液肿瘤相关的全身肥大细胞增多症，16例患有嗜硷细胞性白血病。主要结局是最佳总体响应率。

总体响应率为60% （95% [CI]， 49 - 70）； 其中45%的患者达到了一个主要响应，被定义为至少一个肥大相关性器官损害完全消退。晚期系统性肥大细胞增多症、KIT突变状态或先前治疗暴露各个亚组患者的响应率相似。骨髓中肥大细胞负荷和血清类胰蛋白酶水平的中位最佳百分比变化分别为−59% 和−58%。中位总生存期为28.7个月，中位无进展生存期为14.1个月。在16名肥大细胞白血病患者中，中位总生存期为9.4个月（95% CI, 7.5 - 未确定）。56%的患者因药物毒性而减小了剂量；这些患者中的32%可再次将剂量增加至开始剂量。最常见的不良反应是低级别的恶心、呕吐和腹泻。分别有24%、41%和29%的患者发生了新发或加重的3-4级中性粒细胞减少症、贫血和血小板减少症，并且多半属于原有血细胞减少的患者。